Что такое наследственная гипердипидемия и чем она опасна

Все люди наследуют гены от своих родителей. Кто-то получает карие глаза от мамы, кто-то горбинку на носу от у папы. А кому-то по наследству достается… повышенный холестерин! Да, такое тоже бывает. Наследственная гиперлипидемия – так называется генетическое заболевание, при котором у человека с ранних лет развивается атеросклероз из-за нарушения обмена холестерина. Если не диагностировать это состояние вовремя, уже в школьном возрасте оно может привести к инфаркту миокарда. 

Что происходит при наследственной гипердипидемии? 

Обмен холестерина – сложный многоступенчатый процесс. В среднем лишь около 30% холестерина человек получает с пищей, остальные 70% синтезируются самим организмом, а именно печенью. Нарушение работы печени, вызванное генетической мутацией, является одним из ключевых звеньев гиперхолестеринемии. Наиболее часто встречаются следующие генетические поломки: 

• Поломка в гене, отвечающем за связывание плохого холестерина с рецепторами печени. В норме на клетках печени расположены специальные рецепторы, которые связывают плохой холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), циркулирующий в крови, и транспортируют его в клетки печени. Однако у людей с генетической мутацией нарушается работа этих рецепторов и  уровень ЛПНП значительно повышается, что приводит к раннему развитию атеросклероза. 
• Поломка в гене, который кодирует синтез белка, входящего в состав ЛПНП.  Из-за такого нарушения частицы холестерина низкой плотности теряют свою способность связываться с рецепторами печени  и продолжают циркулировать в крови, прилипать к стенкам артерий, формируя атеросклеротические бляшки. 
• Третья генетическая поломка приводит к активации особого фермента, который разрушает рецепторы клеток печени, связывающие ЛПНП. Количество рецепторов значительно сокращается, а соатвшиеся не способны захватить достаточное количество плохого холестерина и утилизировать его. 

Наследственная гиперлипидемия бывает гомозиготная и гетерозиготная. Если только у одного из родителей имеется мутация в гене, ответственном за обмен холестерина, то у ребенка будет гетерозиготная форма гиперлипидемии, а если у обоих, то гомозиготная. При гомозиготной форме наблюдается более выраженное повышение холестерина, он может достигать 14-20 ммоль/л (при норме для здорового взрослого до 5,0 ммоль/л). Она встречается редко, в среднем 1 случай заболевания на 300 000-1 000 000 человек. 

Гетерозиготная встречается чаще, примерно 1 случай на 250 человек. При этой форме заболевания холестерин достигает уровня 7,5-14 ммоль/л. 

Как понять, что у человека наследственная гиперлипидемия? 

Повышение уровня холестерина на первых порах не сопровождается никакими симптомами! Самый простой способ диагностировать его – это сдать анализ крови на липидный спектр. 

У людей с наследственной гиперлипидемией рано начинается атеросклероз. По мере формирования и роста атеросклеротических бляшек появляются симптомы нарушения кровотока во внутренних органах, в первую очередь в сердце – развивается атеросклероз. 

Человек может жаловаться на боль в грудной клетке, которая возникает при физической активности или эмоциональном волнении, и быстро проходит – обычно в течение первых пяти минут после отдыха. Нередко на ишемическую болезнь сердца указывает одышка, так же возникающая при ходьбе или физической работе. Боль в груди и одышка – серьезные симптомы, которые нельзя недооценивать – они могут быть предвестниками инфаркта. 

Инфаркт миокарда у молодых людей до 30-летнего возраста, у подростков и детей с наследственной гиперлипидемией не редкость и зачастую именно он является первым «симптомом» генетического заболевания. 

На что обратить внимание, чтобы принять меры по диагностике и лечению? 

Наследственную гиперлипидемию также называют семейной. Это объясняется тем, что она встречается у членов одной семьи.  Если у близких родственников — родителей, дедушек и бабушек — рано возникли проблемы с сердцем, это говорит о высокой вероятности наследственного повышения холестерина. Ранним началом сердечно-сосудистых заболеваний считается возраст до 55 лет для мужчин и до 60 лет — для женщин. 

Иногда у человека с высоким холестерином можно наблюдать внешние признаки атеросклероза: 

– Липоидную дугу – светлый ободок желтоватого цвета по краю радужки глаза. 

– Ксантелазмы – небольшие бляшки желтого цвета, расположенные на коже век.

– Ксантомы – плоские или возвышающиеся образования на коже белого или желтого цвета, обычно расположены в области сухожилий суставов: ахиллового сухожилия, коленей и локтей, суставов кистей рук. 

Наличие липоидной дуги, ксантелазм и ксантом говорит об атеросклерозе. Человеку с такими проявлениями надо сдать анализ крови на липидный спектр крови и проконсультироваться с врачом.  

При выявлении значительно повышенного уровня холестерина крови, семейной истории раннего развития ишемической болезни сердца и/или кожных проявлений атеросклероза, можно предполагать наличие наследственной гиперлипидемии, однако точный диагноз возможно установить только по результатам генетического тестирования.  

При подтверждении диагноза следует незамедлительно начинать медикаментозную терапию. Ее цель – снижение уровня плохого холестерина, торможение развития атеросклероза и предотвращение ранних инфарктов и инсультов. 

Для лечения гиперлипидемии врачи используют различные группы препаратов: 

– Статины нарушают образование холестерина в клетках печени

– Фибраты снижают уровень триглицеридов крови

– Эзетимиб блокирует всасывание холестерина в кишечнике

– Ингибиторы фермента PCSK9 тормозят фермент, разрушающий рецепторы печени, ответственные за связывание ЛПНП

– Инксилиран нарушает синтез фермента PCSK9

Помимо лекарств для лечения наследственной гиперлипидемии также используется процедура афереза — «фильтрация» крови с помощью специального аппарата, когда из нее удаляется холестерин.   

Источники: 

1. «Семейная гиперхолестеринемия», Клинические рекомендации, 2020г., Национальное общество по изучению атеросклероза

2. «Нарушения липидного обмена», Клинические рекомендации, 2023г., Российское кардиологическое общество